La diagnosi genetica degli embrioni

Che cos'è la diagnosi genetica preimpianto? Si tratta di un test speciale sui cromosomi (materiale genetico) delle cellule dell'embrione prima del suo trasferimento nella cavità uterina.

I difetti cromosomici congeniti sono una delle cause principali delle malattie genetiche. Danni cromosomici possono essere ereditati dai genitori o possono sorgere nuovamente come risultato di cambiamenti nei geni delle cellule germinali, o nelle prime fasi di sviluppo degli embrioni. Secondo le indagini, le anomalie congenite dei cromosomi sono presenti nel 20 - 50% di tutti i concepimenti e sono la causa del 50-60% degli aborti spontanei nel primo trimestre di gravidanza.

Graze al rapido sviluppo delle conoscenze nel campo della genetica e della biologia molecolare, lo studio dei cromosomi è parte integrante della medicina moderna. Sempre più cliniche di riproduzione utilizzano la raccolta e il successivo test genetico delle cellule embrionali al 5-6 giorno di coltura.

Una delle nuove tecniche in materia di diagnosi preimpianto è l'utilizzo dell’ibridazione genomica comparativa su DNA-chip (array-CGH). Il principio di funzionamento di questo metodo consiste nel confrontare il DNA di due set di cromosomi – un set del paziente in test e un set di cromosomi senza difetti. Questa tecnica ha rivoluzionato la possibilità di individuare le cause di alcune malattie genetiche. Grazie al DNA-chip, possiamo determinare le alterazioni di tutto il set cromosomico ed evidenziare le anomalie ancora difficili da scoprire.

“Prima di iniziare a lavorare con il metodo array-CGH, abbiamo effettuato numerosi test in collaborazione con l'Istituto di genetica molecolare e il Reparto di genetica medica presso l'Ospedale Universitario della città di Brno,” – dice Vit Gubinka, il direttore del laboratorio della clinica di medicina riproduttiva e ginecologia REPROFIT International. – “L`ibridazione genomica comparativa dà speranza alle coppie infertili e le aiuta nel trattamento”.