Diagnosi genetica preimpianto

La fecondazione in vitro non è solo un metodo efficace per il trattamento dell’infertilità, ma anche un metodo ausiliario (finora l’unico) che , attraverso l’accesso agli ovuli, permette la diagnosi di molte malattie ereditarie (genetiche) prima che l’embrione sia trasferito nell’utero della madre, quindi prima della gravidanza. Questo procedimento è chiamato diagnosi genetica preimpianto (PDG) delle malattie ereditarie.

Degli ovuli ottenuti, vengono selezionati quelli sani, che vengono poi fecondati poi in vitro dopodiché viene eseguita una biopsia degli embrioni. Qui avviene nuovamente una selezione, infine quelli sani vengono trasferiti nell’utero della madre.

Questo procedimento viene eseguimento per prevenire il trapianto di embrioni non sani nell’utero della futura mamma e quindi per evitare la nascita di bambini con disturbi congeniti o ereditari.

Prima di effettuare la PGD è molto importante consultare un genetista ed effettuare dei controlli genetici – questi valuteranno le probabilità di rischi genetici da parte delle coppie e creerà uno schema della futura diagnosi preimpianto.

Chi dovrebbe effettuare una diagnosi preimpianto:

- le donne di età superiore ai 40 anni;

- i casi di infertilità maschile, se confermata l’aneuploidia degli spermatozoi;

- ripetitivi aborti spontanei

- tentativi falliti multipli di fecondazione in vitro;

- la determinazione del sesso, tra cui la presenza di malattie legate al sesso;

- traslocazioni cromosomiche di uno dei genitori.

La diagnosi preimpianto è l'unica alternativa alle tecniche di diagnosi prenatale.

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